Macrogen透過GenomeAsia 100K國際聯盟獲得的研究成果作為《自然》雜誌正刊封面論文刊載

• 在亞洲人基因組資料中涵蓋的地域和人種最多
• 確認各亞洲民族存在基因組多樣性並揭示藥物反應差異

韓國首爾--(美國商業資訊)--精密醫學生命工程企業Macrogen(會長徐正善 www.macrogen.com)(KOSDAQ: 038290)於5日發布消息指出，該公司透過國際聯盟「GenomeAsia 100K倡議（GenomeAsia 100K Initiative）」獲得的亞洲人基因組分析研究成果已作為封面論文，刊載於最新一期的《自然（Nature）》雜誌上。（論文名稱：The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia)

GenomeAsia 100K倡議是一個非營利國際聯盟，於2016年啟動了一個大型研究計畫，旨在分析10萬名亞洲人的基因組資訊。該聯盟由Macrogen、盆唐首爾大學醫院精密醫療中心、新加坡南洋理工大學（Nanyang Technological University）、印度基因組分析企業MedGenome和美國羅氏集團子公司Genentech等組成。Macrogen會長兼盆唐首爾大學醫院精密醫療中心講席教授徐正善（音譯）教授與南洋理工大學斯蒂芬·舒斯特教授（Stephan Schuster）擔任聯合研究負責人，領導此項研究。

此項研究由64個國家或地區的219個種族組成。在全球公開的亞洲人基因組資料中，涵蓋最多的亞洲區域和人種，意義重大。這意味著在推動亞洲人疾病研究的過程中，可不使用現有的歐洲人基因組DB，而是重新建構並應用亞洲人基因組DB。預計這將為實現與亞洲人相關的精密醫學做出重大貢獻。

研究團隊共分析並公開了1,739人（印度598人、馬來西亞156人、韓國152人、巴基斯坦113人、蒙古100人、中國70人、巴布亞紐幾內亞70人、印尼68人、菲律賓52人、日本35人、俄羅斯32人）的全長基因組。

針對居住在亞洲的約142個種族，發現了存在明顯多於既往研究的遺傳特性，並藉此揭示各亞洲民族對主要藥物的反應差異。例如，通常為心血管疾病患者開具的抗凝血劑華法林阻凝劑（Warfarin）對某些患者反應良好，但對於具有特定遺傳變異的患者來說，可能會引起過敏等藥物副作用。研究團隊預測，韓國人、中國人、日本人或蒙古人等北亞人後裔很可能對華法林阻凝劑作出敏感反應。

透過此項研究，GenomeAsia 100K聯盟涵蓋北方系蒙古部族到南方系印尼小島上的孤立部族，分析了亞洲人種的起源特性並成功建構基因組資料庫。這是為亞洲人以及世界上所有繼承了亞洲人遺傳特性的人種進行個人化診斷和治療的絕好機會，意義極為重大。

Macrogen計畫利用透過此項研究獲得的DB，獨立開發體現各人種特性的直接面向消費者（Direct-to-Consumer）基因檢測服務，並透過海外法人和分公司，向全球提供服務。

此外，還計畫將過去以研究者為中心建構的「基因組超市」擴展為以醫療團隊為中心的服務，重組為依國家或地區、人種提供專業化臨床診斷服務的「全球臨床基因組超市（Global Clinical Genome Supermarket, GCGS）」，並應用於亞洲人個人化臨床診斷和治療。藉此正式打入全球臨床診斷市場。

「關於亞洲人的基因組資訊越多，就越能夠分析出亞洲人罹患某些疾病的風險是否更高、對某些藥物的反應是否更好。」聯盟聯合研究負責人Macrogen會長兼盆唐首爾大學醫院精密醫療中心講席教授徐正善教授表示：「我們今後將致力於成功完成10萬名亞洲人基因組巨量資料，活絡韓國國內外亞洲人相關疾病和藥物基因組研究工作，奠定實現亞洲人個人化精密醫學的基礎。」

「亞洲人的遺傳特性比我們預期的要多得多。」聯合研究負責人、南洋理工大學斯蒂芬·舒斯特教授（Prof Stephan C. Schuster）指出：「GenomeAsia 100K計畫將為幫助世界各地的亞洲人享有健康生活發揮出重要的作用。」

「我們之所以在一生當中罹患不同疾病或者能夠將彼此區別開來就是因為遺傳性差異。」聯盟聯合研究負責人、印度MedGenome公司最高科學負責人安德魯·彼得森博士（Dr Andrew S. Peterson）表示：「瞭解這些個體差異是發現創新新藥的重要線索。」

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